Diagnostyka prenatalna

Świadczymy usługi w zakresie pełnej diagnostyki prenatalnej, zarówno inwazyjnej jak i zachowawczej.

Badania prenatalne oceniają ryzyko wystąpienia aberracji chromosomowych, umożliwiają rozpoznanie wielu wad wrodzonych płodu, ocenę kosmówkowości w ciąży wielopłodowej, a także ryzyko wystąpienia niektórych powikłań charakterystycznych dla II i III trymestru ciąży.

Badania przesiewowe:

• USG I trymestru
  (wykonywane między 11+0 a 13+6 tygodniem ciąży)
• USG II trymestru
  (wykonywane między 18 a 22 tygodniem ciąży)
• USG III trymestru
  (wykonywane między 28 a 32 tygodniem ciąży)
• Badania biochemiczne I trymestru
  (możliwość oznaczenia wolnej podjednostki betaHCG, białka ciążowego Pappa oraz PLGF)
• ECHO serca płodu
• Test HARMONY, NIFTY, SANCO, VERACITY
  (ocena wolnego DNA płodu z krwi obwodowej matki)

Przeprowadzenie badania genetycznego wykonanego w oparciu o płodowe DNA należy zaproponować ciężarnej, jeśli ryzyko wyliczone w oparciu o wynik badania przesiewowego I trymestru ciąży wynosi pomiędzy 1:300 a 1:1000.

Podjęcie decyzji o włączeniu pacjentki do dalszych etapów postępowania diagnostycznego (badania inwazyjne) uzależnione jest wartości ryzyka wystąpienia aberracji chromosomowych uzyskanych w badaniach przesiewowych.

Diagnostyka inwazyjna

• Amniopunkcja
  (wykonywana od 15 tygodnia ciąży)

Diagnostykę inwazyjną należy zaproponować ciężarnej, jeśli ryzyko wyliczone w oparciu o wynik badania przesiewowego I trymestru ciąży jest większe niż 1:300.
Amniopunkcja to najczęściej wykonywany zabieg inwazyjny w ciąży. Wskazaniem jest wysokie ryzyko aberracji chromosomalnych. Zabieg wykonuje się również przy podejrzeniu infekcji płodu np. toksoplazmozą lub cytomegalią (CMV). Zabieg polega na pobraniu przez brzuch pod kontrolą USG ok 15 ml płynu owodniowego celem oceny kariotypu.

Badania genetyczne stosowane w diagnostyce prenatalnej
Z uwagi na ciągły postęp medycyny i pojawienie coraz większej ilości badań genetycznych w CENTRUM MAMA zapewnimy Państwu opiekę genetyka klinicznego oraz konsultację z zakresu badań genetycznych, zarówno płodu jak i rodziców, w oparciu o metody inwazyjne oraz nieinwazyjne. Współpracujemy z laboratoriami genetycznymi by zaoferować Państwu pełny wachlarz możliwości w zakresie badań genetycznych, w tym testy wolnego DNA płodowego (HARMONY, NIFTY, SANCO, VERACITY), ocenę mikromacierzy czy test oznaczający czynnik Rh u płodu w profilaktyce konfliktu serologicznego.

• Kariotyp – to podstawowe badanie genetyczne w diagnostyce prenatalnej. Po wykonaniu hodowli i preparatów mikroskopowych, pod mikroskopem ocenia się wszystkie chromosomy znajdujące się w jądrze komórkowym. Sprawdza się liczbę chromosomów oraz ich budowę. Można zdiagnozować dzięki temu trisomie, monosomię, triploidię, translokacje, inwersje oraz delecje czy duplikacje o wielkości od kilku milionów par zasad.
• aCGH – czyli genomowa hybrydyzacja do mikromacierzy. W tej metodzie oceniane są zaburzenia ilościowe dotyczące wszystkich chromosomów. Jest to badanie o wielokrotnie większej rozdzielczości niż klasyczny kariotyp. Dzięki temu można wykryć różne ciężkie zespoły genetyczne spowodowane mikrodelecjami czy mikroduplikacjami niewidocznymi pod mikroskopem. Badanie tą metodą zalecane jest głównie wtedy, gdy u płodu widoczne są wady w USG. Badanie ma również swoje ograniczenia – nie jest możliwe wykrycie translokacji, mozaikowości czy triploidii.
• FISH – metoda służy szybkiej diagnostyce ukierunkowanej na chromosomy 21, 18, 13, X i Y.
• WES (sekwencjonowanie eksomowe) – badanie wykonywane jako kolejny etap diagnostyki prenatalnej. Zalecane jest w przypadku stwierdzenia podczas badania USG wad anatomicznych u płodu. WES polega na odczytaniu kodu genetycznego, czyli kolejności nukleotydów w łańcuchu DNA oraz na analizie uzyskanych danych. Dzięki temu można znaleźć nieprawidłowy wariant genetyczny, dotyczący nawet pojedynczego nukleotydu. Wynik jest dostępny po kilkunastu tygodniach. Badanie jest szczególnie przydatne w przypadku, gdy podobne wady powtórzyły się w kolejnej ciąży, a rozpoznanie nie zostało ustalone.

Nie wiesz który test wybrać? Jak zaplanować diagnostykę swojego potomstwa? Zapraszamy na konsultację!