Poradnictwo genetyczne
Genetyka kliniczna zajmuje się diagnostyką prenatalną, poradnictwem genetycznym i diagnostyką chorób genetycznych lub wrodzonych wad rozwojowych człowieka, powstałych na skutek zaburzeń materiału genetycznego rodziców i dziecka.
Poradnictwo genetyczne w CENTRUM MAMA.
Rolą genetyka jest również poinformowanie rodziny o konsekwencjach, rokowaniu oraz możliwościach leczenia choroby oraz objęcie jej poradnictwem i oszacowaniem ryzyka pojawienia się wady w kolejnej ciąży.
Z uwagi na ciągły postęp medycyny i pojawienie coraz większej ilości badań genetycznych w CENTRUM MAMA zapewnimy Państwu opiekę genetyka klinicznego oraz konsultację z zakresu badań genetycznych, zarówno płodu jak i rodziców, w oparciu o metody inwazyjne oraz nieinwazyjne. Współpracujemy z laboratoriami genetycznymi by zaoferować Państwu pełny wachlarz możliwości w zakresie badań genetycznych, w tym testy wolnego DNA płodowego (HARMONY, NIFTY, SANCO, PANORAMA), ocenę mikromacierzy czy test oznaczający czynnik Rh u płodu w profilaktyce konfliktu serologicznego.
Badania genetyczne stosowane w diagnostyce prenatalnej:
- Kariotyp – to podstawowe badanie genetyczne w diagnostyce prenatalnej. Po wykonaniu hodowli i preparatów mikroskopowych, pod mikroskopem ocenia się wszystkie chromosomy znajdujące się w jądrze komórkowym. Sprawdza się liczbę chromosomów oraz ich budowę. Można zdiagnozować dzięki temu trisomie, monosomię, triploidię, translokacje, inwersje oraz delecje czy duplikacje o wielkości od kilku milionów par zasad.
- aCGH – czyli genomowa hybrydyzacja do mikromacierzy. W tej metodzie oceniane są zaburzenia ilościowe dotyczące wszystkich chromosomów. Jest to badanie o wielokrotnie większej rozdzielczości niż klasyczny kariotyp. Dzięki temu można wykryć różne ciężkie zespoły genetyczne spowodowane mikrodelecjami czy mikroduplikacjami niewidocznymi pod mikroskopem. Badanie tą metodą zalecane jest głównie wtedy, gdy u płodu widoczne są wady w USG. Badanie ma również swoje ograniczenia – nie jest możliwe wykrycie translokacji, mozaikowości czy triploidii.
- FISH – metoda służy szybkiej diagnostyce ukierunkowanej na chromosomy 21, 18, 13, X i Y.
- WES (sekwencjonowanie eksomowe) – badanie wykonywane jako kolejny etap diagnostyki prenatalnej. Zalecane jest w przypadku stwierdzenia podczas badania USG wad anatomicznych u płodu. WES polega na odczytaniu kodu genetycznego, czyli kolejności nukleotydów w łańcuchu DNA oraz na analizie uzyskanych danych. Dzięki temu można znaleźć nieprawidłowy wariant genetyczny, dotyczący nawet pojedynczego nukleotydu. Wynik jest dostępny po kilkunastu tygodniach. Badanie jest szczególnie przydatne w przypadku, gdy podobne wady powtórzyły się w kolejnej ciąży, a rozpoznanie nie zostało ustalone.
Nie wiesz który test wybrać? Zapraszamy na konsultację!
